Charlie Parkes nació con una enfermedad tan rara que en sus cinco años de vida ha tenido en jaque a los médicos, pues no ha sido posible encontrar una causa ni darle un diagnóstico y sus padres han tenido que luchar porque reciba un tratamiento adecuado y tenga una vida lo más normal posible.
El pequeño aún estaba en el vientre de su madre, Laura Parkes, cuando una ecografía mostró que había un problema con su cerebro por lo que a partir de su nacimiento, y hasta los dos años de vida, permaneció en hospitales, sometido a diversos análisis para determinar su condición.
Al no poder identificar la enfermedad del niño, los médicos lo clasificaron como un caso de síndrome sin nombre (SWAN, por sus siglas en inglés), al igual que los 6000 niños que nacen en Reino Unido cada año con una condición genética tan rara que los médicos no pueden ofrecer un diagnóstico ni una cura.
Los doctores no pueden explicar la condición de este tipo de pacientes porque nunca antes se ha visto una enfermedad igual, los síntomas son diferentes a los de otro paciente con la misma afección o porque poseen cambios genéticos en sus cromosomas que son de "importancia clínica desconocida".
De acuerdo con el sitio Undiagnosed.org, los niños que nacen con una enfermedad de este tipo presentan retrasos o falta de desarrollo el cuerpo y el cerebro. Los SWAN pueden tener discapacidades físicas o del aprendizaje y numerosas necesidades médicas complejas.
Aunque cada caso tiene síntomas diferentes y la mayoría de los niños se ven afectados de manera distinta, muchos pueden presentar epilepsia, problemas de los músculos, de articulaciones, del sistema respiratorio, de alimentación y características dismórficas.
En el caso de Charlie Parkes, el pequeño luce físicamente como cualquier otro niño, sin embargo, padece problemas del procesamiento sensorial, híper movilidad, alergias, un sistema inmune débil, complicaciones digestivas, ansiedad y desórdenes de comportamiento, y está siendo analizado para ver si tiene autismo, de acuerdo con BBC News.
"Tenemos una cantidad de pequeñas piezas del rompecabezas, pero no encajan del todo. No tenemos una imagen completa todavía", dijo su madre a la BBC. "El no tener un diagnóstico significa que nada se puede descartar. Hemos tenido que luchar por todo, por cada servicio, cada apoyo y equipo adicional", afirmó.
La familia de Charlie vivió este drama desde su nacimiento. "De repente nos vimos dentro de un mundo de alimentación por sonda gastronasal y horarios médicos. Nos sentimos muy solos. En un momento dado, teníamos 20 médicos examinando problemas diferentes", contó Laura.
"Era aterrador lo rápido que Charlie se podía deteriorar de bebé, de pronto nos encontrábamos buscando oxígeno y llamando a la ambulancia", relató la madre, quien detalló que el hecho de que su hijo luzca por fuera como los otros niños le ha ocasionado problemas con los médicos y sus familiares.
"Nos han hecho sentir como si fuera culpa nuestra, hasta los profesionales médicos. Hemos perdido familia y amigos que nos han acusado de inventarnos los problemas de Charlie porque no tenemos un diagnóstico que se pueda buscar en Google", contó. "Yo, en particular, he tenido problemas con mi salud mental como resultado", dijo Laura.
Afortunadamente, pese a que los doctores le advirtieron a sus padres que "podría no caminar ni hablar", a sus cinco años, Charlie está aprendiendo a convivir con sus problemas físicos y ya asiste a una escuela tradicional, aunque debe tomar múltiples medicamentos al día para todas las condiciones que sufre.
"Aunque la mayoría de las familias entienden que el diagnóstico no es una varita mágica, viven con la esperanza de que eso podría ofrecer respuestas y calmar algunos de sus temores", dijo a la BBC Lauren Roberts, la coordinadora nacional de Swan UK, la organización que apoya a los padres de niños como Charlie.
Sin embargo, podrían pasar muchos años más para que la familia Parkes pueda encontrar una respuesta a su enfermedad, ya que un informe de enfermedades raras en Inglaterra, publicado en 2016, encontró que casi la mitad de los encuestados, identificados como Swan, habían estado esperando durante más de cinco años por un diagnóstico.
