Este jueves 16 y viernes 17 de noviembre se realizará la Jornada de Detección y Prevención de Defectos Congénitos en el Auditorio de Casa de las Culturas, ubicada en Mitre Nº 119 de la ciudad de Resistencia, que estará destinada a todos aquellos que se desempeñen en algún área de salud, abarcando a docentes y estudiantes que se relacionen con la tarea sanitaria
Según explicaron las pediatras Emilce Gutiérrez y Carolina Dellamea a Primera Línea, dicha actividad es no arancelada y estará orientada a la prevención y detección de los defectos congénitos en general y tratará acciones básicas orientadas a todo el personal de salud. De esta manera, se busca que la genética forme parte de la atención primaria de la salud y esté al alcance de todos.
Además de las charlas generales que se realizarán durante las dos jornadas, también se realizarán talleres en distintas escuelas primarias de la ciudad, como parte de un trabajo conjunto con la Fundación Garrahan denominado “Genética en la escuela”.
A su vez, el viernes 17 de noviembre a las 14 horas se realizará en Casa de las Culturas una charla abierta a toda la comunidad donde los asistentes podrán exponer sus preguntas y dudas en temas inherentes a defectos congénitos, genética, discapacidad y enfermedades raras, que serán respondidas por seis médicos genetistas provenientes de Buenos Aires, quienes serán los disertantes.
La inscripción a la jornada será mediante una plataforma virtual, para ello los interesados deberán ingresar al sitio: http://sapnea.hpediatrico.gob.ar/ No obstante, también se inscribirá el mismo día de inicio de la jornada a las 8 horas.
La pediatra y jefa del Hospital de Día Polivalente, Emilce Gutiérrez, explicó que la jornada “se hace atendiendo a que se cumplen 10 años de haber comenzado la capacitación en detección, tratamiento y diagnóstico de enfermedades congénitas en la infancia”. En este sentido, enfatizó que el valor de este tipo de eventos radica en que el 80 por ciento de las causas de discapacidad se deben a los defectos congénitos. “A ellos hay que relacionarlos con enfermedades raras, poco frecuentes y discapacidad”, señaló.
“La importancia de conocer los defectos congénitos radica en que permite asesorar a la familia acerca de futuros embarazos y que sepan que se debe hacer el diagnóstico pre natal. No es lo mismo estar preparados sabiendo que el niño que va a venir tiene un defecto congénito a no saberlo. Se prepara a la familia y la recepción desde el cariño y el amor ya es diferente”, explicó Gutiérrez.
A su vez, la detección de las anomalías le permite los profesionales acompañar integralmente al niño en su crecimiento y ayudarlo a que tenga una mejor calidad de vida.
10 años de importantes logros
Asimismo, la doctora Gutiérrez destacó que a raíz de los 10 años de capacitación en genética, la provincia del Chaco logro avances sustanciales en la materia. “Los 10 años de capacitación hicieron que aumentaran de manera exponencial las consultas y derivaciones hacia el Hospital Pediátrico. Esto hizo que las pediatras Carolina Dellamea y Claudina Picón se capacitaran en el Hospital Garrahan y obtuvieran su título de genetistas clínicas, como también que el bioquímico Pablo Dellamea se capacitara como citogenetista”, contó.
Esto permitió que los pacientes se puedan tratar de manera local en el Hospital Pediátrico, evitándose así las derivaciones a un centro de mayor complejidad como el Hospital Garrahan.
“Nos pone orgullosas que la provincia haya avanzado tanto en materia de genética porque hace 10 años no teníamos nada, ni siquiera teníamos conciencia de la cantidad de enfermedades raras, poco frecuentes y defectos congénitos que existen”, subrayó Gutiérrez. Y agregó: “Uno se capacita y tiene en claro que lo hace por el bien de nuestros niños, eso no se puede dejar pasar porque ellos son el futuro”.
Por su parte, Carolina Dellamea remarcó que los defectos congénitos son la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro país, luego de las afecciones perinatológicas. Ello se debe en parte al desconocimiento de que todo lo que le ocurre al embrión en los tres primeros meses de embarazo es crucial para su desarrollo posterior.
Tipos de defectos congénitos
La pediatra Carolina Dellamea, quien se desempeña en la Unidad Genética del Hospital Pediátrico "Avelino Castelán", explicó que los defectos congénitos se pueden dividir en tres grandes grupos:
- Los de causa puramente genética: hay un defecto en un gen, influye en gran medida la herencia y requiere asesoramiento genético ante el riesgo de recurrencia, se indaga en los antecedentes familiares.
- Los de causa ambiental: actúan los teratógenos, que son agentes que actúan sobre un embrión que se formó sano y afectan su normal desarrollo produciendo una malformación. Entre los agentes se encuentran las drogas, alcohol, cigarrillos y enfermedades maternas como la diabetes, lupus, o bien, infecciones como toxoplasmosis, chagas, zika.
- Los de teología multifactorial (más frecuentes): en este caso, deben existir genes predisponentes y un ambiente determinante. La madre o el padre pueden portar los genes, pero si el ambiente no resulta adverso el defecto no se manifiesta. Los ejemplos más comunes: defecto de cierre de tubo neural como mielomeningocele, anencefalia, todo tipo de disrafias. En esos casos hay genes predisponentes pero a la vez debe haber un déficit de ácido fólico.
Importancia de la detección
Una vez producida la detección de algún defecto congénito, se puede brindar el consejo genético orientado a futuros hijos e implementar una medicina preventiva para evitar futuras complicaciones que pudiera afrontar al nacer un niño con determinado defecto.
