El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y distintos órganos del cuerpo, y que fue descripta por primera vez en 1952 por el médico portugués Mario Corino Andrade.

La enfermedad se produce debido a una proteína anormal que se deposita en forma de amiloide en distintos órganos.

“Hay manifestaciones neurológicas y sistémicas. Esta proteína se deposita en los nervios periféricos y el corazón, entre otros órganos. Los pacientes empiezan a sentir un dolor quemante en las manos, llegan a tenerlas como anestesiadas, y se pueden formar úlceras y lastimaduras que no perciben. También causa debilidad, disfunción eréctil trastornos en la marcha”, indica el neurólogo Mauricio Tomei (MP 6755).

Diagnóstico complejo

El diagnóstico de la amiloidosis no es simple y puede llevar mucho tiempo, incluso años, porque los primeros síntomas pueden confundirse con otras dolencias.

“Es difícil identificar los síntomas cuando no tenés historia familiar, porque son simples y le aparecen a mucha gente. Los síncopes, mareos, diarrea crónica o constipación son muy comunes. También pueden aparecer caídas, pérdida de peso sin motivo, problemas cardíacos y afección de nervios en las piernas. Todas estas son banderas rojas y hay que prestar atención cuando se da todo el progreso al mismo tiempo”, explica el Dr. Alejandro Rodríguez (MN 106.255), especialista en neurología consultado por Clarin.com.

Ambos médicos explican que la enfermedad tiene síntomas similares a los de la diabetes, por ejemplo, síncopes, caídas, disfunción eréctil o sequedad vaginal. Si el paciente no es diabético, entonces se debe considerar la amiloidosis.

“Es una enfermedad progresiva y los primeros síntomas quizás aparecen a los 40 o 50 años”, agrega el Dr. Rodríguez.

 

Herencia genética: “No saltea generaciones”

“Se trata de una enfermedad de las llamadas autosómicas dominantes. Esto significa que, si alguien está afectado, el 50 por ciento de su descendencia puede estar afectado, y suele no saltear generaciones. Por eso es importante concientizar, para poder hacer un diagnóstico precoz”, señala el neurólogo Rodríguez.

La mayor preocupación de los pacientes son sus hijos, que posiblemente hereden esta condición.

 

Síndrome del corazón rígido

La amiloidosis cardíaca, también conocida como síndrome del corazón rígido, es una patología con síntomas inespecíficos, similares a los de otras cardiopatías, lo que dificulta su diagnóstico.

Se trata de una enfermedad provocada por depósitos del amiloide en el tejido cardíaco. Esta anomalía se traduce en el engrosamiento del corazón, de manera que no puede realizar su función adecuada. “El corazón pierde flexibilidad. Aunque tenga buena fuerza de contracción no se llena de forma adecuada y la cantidad de sangre que sale del corazón está disminuida”, explicaba al medio español ABC el Dr. Pablo García Pavía, director de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro, de España, en diciembre de 2019. ABC informaba entonces que si bien la amiloidosis se considera una enfermedad muy rara, los médicos estaban empezando a ver en consulta que es más frecuente de lo que se pensaba.

“Aproximadamente un 10-15% de los casos de insuficiencia cardíaca tiene como origen la amiloidosis”, afirma el Dr. García Pavía.

 

Localización

Un factor a tener en cuenta es el lugar de residencia o procedencia de la persona. Esta enfermedad es originaria de Portugal, y se replica en zonas en que existe mucha inmigración proveniente de ese país. En Brasil, por ejemplo, es muy común.

El médico genetista colombiano Jorge Rojas, del Hospital Universitario San Ignacio y profesor del programa de Genética Médica de la Universidad Javeriana, de Colombia, señala hoy a Caracoltv.com que “hasta 2019 en Colombia no había evidencia de pacientes con esta patología, situación diferente a otros países de la región como Brasil y Argentina, donde se considera una enfermedad de alta prevalencia. Sin embargo, gracias a las actividades de educación continua y concientización sobre la enfermedad dirigidas al personal médico especializado a lo largo del país, se han identificado al día de hoy 43 pacientes, que ya tienen un diagnóstico correcto”.

 

Tratamiento, sí; cura, no

A partir del hallazgo de la enfermedad se abre la puerta de los cuidados. Estos no ofrecen una cura, pero sí una mejora en la calidad de vida.

Recién cuando aparecen trastornos sensitivos periféricos se entra en la etapa 1. En la siguiente, el paciente necesita ayuda para caminar. En el estadio 3, ya casi está en silla de ruedas y no es posible iniciar los cuidados ya que los depósitos amiloides son importantes y el daño en el nervio está hecho.

“Hay pacientes diagnosticados de 75 años, que empezaron con síntomas a los 70. La enfermedad está desde el día cero del nacimiento. El gen está defectuoso al igual que la proteína que se forma. Cuando se acumula demasiado esta proteína aparecen los síntomas. Es un fenómeno bastante largo y complejo. Nuestro objetivo es encontrar los pacientes para empezar a hacer un tratamiento multidisciplinario temprano, que implica menos depósitos, menos complicaciones y mejor calidad de vida”, indica Rodríguez.

Por eso es importante consultar a los médicos ante cualquier duda y animarse a hacerse el test si un familiar padece amiloidosis y un profesional de salud lo recomienda.

Los actuales tratamientos impiden que se siga depositando la sustancia a nivel de corazón o nervios, pero no eliminan lo que ya está acumulado. Por eso, cuando el diagnóstico es tardío, el pronóstico es malo.

Actualmente, se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que sí actúan sobre los depósitos ya formados intentando retirarlos. “En el futuro se combinarán fármacos: unos para evitar la progresión y otros para mejorar la enfermedad”, concluye el médico español.

En Argentina, el Laboratorio de Amiloidosis y Neurodegeneración de la Fundación Instituto Leloir, liderado por el Dr. Eduardo Castaño, realiza estudios orientados a dilucidar el papel que cumplen determinados genes en la acumulación y toxicidad del amiloide en las células nerviosas.

“La importancia de nuestros trabajos reside en la generación de información que pueda ser utilizada en el futuro para el desarrollo de nuevas terapias”, señaló el Dr. Castaño en 2018 al repasar la investigación que la Fundación lleva a cabo con relación a la enfermedad de Alzheimer.

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